Inauguran UdeC-Omics, el primer laboratorio automatizado de secuenciación masiva en Chile

La Universidad de Concepción inauguró oficialmente el Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Proteómico Dr. Carlos Grant del Río (UdeC‑Omics) en la Facultad de Farmacia, una infraestructura científica pionera que convierte a la institución en un referente nacional en tecnologías genómicas aplicadas a la salud. El espacio es el primer laboratorio en Chile que integra un flujo de trabajo automatizado completo para la preparación de librerías y secuenciación masiva de ADN y ARN, lo que permitirá avanzar en áreas críticas como diagnóstico molecular, medicina personalizada y farmacogenómica clínica, consolidando el liderazgo de la UdeC en innovación biomédica.

El laboratorio ha sido implementado en el Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunología de la Facultad de Farmacia, con financiamiento del proyecto FONDEQUIP Mayor EQY230021, dirigido por el Dr. Felipe Zúñiga Arbalti. La plataforma tecnológica incluye equipamiento de última generación de MGI Tech (China), destacando la estación automatizada MGISP-100 para extracción y preparación de librerías, y el secuenciador DNBSEQ-G400RS, una herramienta versátil que permite abordar múltiples tipos de análisis: desde genoma completo, exoma clínico y de investigación, transcriptoma (RNA-seq), secuenciación dirigida de genes (paneles clínicos) hasta metagenómica (tanto 16S como shotgun). “Gracias a su alta capacidad de procesamiento, en una sola corrida de secuenciación es posible generar y analizar hasta 8 genomas humanos completos”, comenta el Dr. Zúñiga.

Junto con el equipamiento, el proyecto contempló una notable mejora en infraestructura. A esto se suma la incorporación de un sistema de cómputo de alto rendimiento para análisis bioinformático avanzado, liderado por el Dr. Alexis Salas Burgos, investigador asociado experto en bioinformática y genómica computacional, quien estará a cargo del procesamiento, análisis e interpretación de los datos generados, integrando pipelines validados para aplicaciones clínicas y de investigación científica.

Plataforma avanzada para la medicina personalizada y la investigación en Chile

El Dr. Gustavo Núñez Acuña, Seremi de Ciencia, Tecnología, Conocimiento e Innovación de la Macrozona Centro Sur, destacó la importancia de fortalecer la infraestructura científica en la región para enfrentar desafíos sanitarios y productivos. “La región del Biobío presenta patologías con alta prevalencia, por ello, resulta fundamental contar con esta inversión en el laboratorio, ya que representa un esfuerzo clave para que la ciencia aplicada en nuestro territorio genere un impacto real en la comunidad, especialmente en el ámbito de la salud pública”.

“Biobío se distingue como una región de ciencia y tecnología, siendo una de las zonas con mayor inversión en investigación y desarrollo a nivel nacional. Este respaldo ha impulsado un sólido desarrollo tecnológico que permite una estrecha vinculación con el sistema de salud pública, así como con otros sectores relevantes, como la industria, los sectores productivos y agroalimentarios. Sin duda, una región con la diversidad productiva y potencial de Biobío debe ser también un actor protagónico en la investigación científica del país, y en efecto, ya lo es”, reflexionó el Seremi Dr. Núñez.

En una primera validación de sus capacidades, el equipo técnico del laboratorio logró recientemente secuenciar los primeros 32 exomas clínicos, confirmando la operatividad de la plataforma automatizada. Este hito marca el inicio de la fase operativa del laboratorio y abre la puerta al procesamiento de muestras clínicas y de investigación en patologías genéticas, cáncer, enfermedades raras y respuesta a fármacos.

El laboratorio mantiene además vínculos con el Hospital Clínico Regional “Dr. Guillermo Grant Benavente” y el Hospital “Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz” (Los Ángeles), instituciones clave para la futura implementación de diagnósticos moleculares basados en secuenciación masiva en el sistema público de salud. Estas colaboraciones permitirán integrar directamente el conocimiento generado en el laboratorio con la atención clínica, especialmente en patologías como leucemias, síndromes hereditarios y cánceres prevalentes. 

Formación de capital humano avanzado en genómica y medicina personalizada

UdeC-Omics tiene un rol fundamental en la formación de capital humano avanzado, permitiendo que estudiantes de pregrado y posgrado se entrenen en técnicas de secuenciación, análisis bioinformático e interpretación clínica de variantes. El laboratorio ofrecerá oportunidades de desarrollo profesional en áreas emergentes como medicina genómica, Bioinformática clínica, inteligencia artificial aplicada al diagnóstico y biomarcadores terapéuticos.

La Vicerrectora de la Universidad de Concepción, Dra. Paulina Rincón González, expresó su satisfacción y orgullo por la inauguración de este laboratorio. “Hoy, gracias al trabajo del Dr. Felipe Zúñiga y su equipo, se podrá trabajar en distintos aspectos al servicio de la investigación, la formación de especialistas en esta materia y también de la comunidad, que podrá acceder a exámenes que apoyan sus procesos de recuperación y salud frente a la enfermedad”.

“Somos una universidad compleja y completa, lo que significa que abarcamos todas las áreas del conocimiento y todos los niveles formativos. Como universidad, nuestro objetivo es transmitir información en la formación de profesionales, investigadores e investigadoras, generar conocimiento, arte y creación, y poner todo eso al servicio del territorio. Este laboratorio se enmarca precisamente en esa misión”, cerró la Vicerrectora.

La Decana de la Facultad de Farmacia, Dra. Claudia Mardones Peña, valoró la importancia de esta innovación, destacándose como un sello siempre presente en la facultad y subrayando el aporte significativo que genera para investigadores, académicos y estudiantes. “Este laboratorio es una herramienta clave tanto para la investigación genómica como para la prestación de servicios de salud. Cumple un doble propósito: apoyar la formación y la investigación académica, y ofrecer respuestas que promuevan la equidad en el análisis genético, especialmente en enfermedades complejas como el cáncer”.

“Lo innovador de este equipo es que, a diferencia de otros, cuenta con un flujo de trabajo completo que automatiza el tratamiento de las muestras, lo que garantiza mayor calidad en los resultados para pacientes. Este logro es fruto del esfuerzo conjunto del equipo, la dirección del departamento, la facultad y el respaldo institucional de la universidad”, concluyó resaltando que el éxito de UdeC-Omics no solo representa una inversión en infraestructura, sino también en el talento humano que impulsa la innovación científica y el avance en la salud regional y nacional.

Colaboración estratégica y descentralización 

Además de sus capacidades tecnológicas, el proyecto se sustenta en una red colaborativa nacional, que incluye a la Universidad Mayor (Dr. Ricardo Fernández-Ramires) y a la Universidad de Magallanes (Dra. Karena Espinoza) como entidades asociadas. Esta alianza busca fortalecer las capacidades genómicas de la macrozona sur de Chile, promoviendo un trabajo coordinado entre universidades, centros de salud y redes de investigación.

El Dr. Felipe Zúñiga, Director de UdeC-Omics detalló que “la creación de este laboratorio marca un antes y un después en la capacidad científica del sur de Chile. Por primera vez, contamos con una infraestructura automatizada y validada para realizar análisis genómicos complejos, sin depender de centros externos. Esto significa más diagnósticos oportunos, mejores decisiones clínicas y oportunidades reales de formación para nuestros estudiantes e investigadores”. 

“Abrimos nuestras puertas oficialmente, y esperamos que UdeC-Omics se convierta en un espacio de colaboración nacional para universidades, hospitales y centros de investigación que busquen aplicar la genómica al servicio de la salud”, agregó el investigador. 

Este equipo forma parte de los esfuerzos institucionales que se articulan con el Consorcio Cáncer Macrozonal del Nodo CTCI Macrozona Centro‑Sur es una red colaborativa impulsada por la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID) en conjunto con el Nodo CTCI Centro‑Sur. Está conformado por más de 80 investigadoras e investigadores provenientes de las regiones de O’Higgins, Maule, Ñuble y Biobío. Su misión principal es reducir la mortalidad temprana asociada al cáncer mediante la articulación y el fortalecimiento de capacidades en investigación oncológica, transferencia tecnológica, innovación y salud pública, abordando de forma integral los desafíos que esta enfermedad plantea en el territorio.

Esta iniciativa se alinea con los esfuerzos por descentralizar el acceso a tecnologías de alta complejidad en el país, reduciendo las brechas que existen entre regiones en relación al diagnóstico molecular avanzado. Al establecer una plataforma con estándares internacionales en la Región del Biobío, la Universidad de Concepción se consolida como un polo de innovación biomédica para el sur de Chile y como un socio estratégico para el sistema de salud nacional.