El pequeño Borja y la ética científica: una esperanza desde la ciencia… y 2,1 millones de dólares

En las últimas semanas, la comunidad penquista se ha visto conmovida y movilizada por el caso del pequeño Borja, quien sufre de atrofia muscular espinal (AME), patología grave que resulta en la muerte progresiva de neuronas motoras, aquellas que controlan el movimiento coordinado de los músculos. Su origen son mutaciones que resultan en la producción insuficiente o nula de la proteína SMN, imprescindible para la supervivencia de estas neuronas. Felizmente, existe hoy una alternativa de tratamiento de esta enfermedad, a través de la terapia génica.

Quienes comenzamos a formarnos en ciencias en los años 80 y 90 crecimos sabiendo que la terapia génica sería una alternativa terapéutica tan potente y específica como difícil de concretar. La idea de reparar defectos de uno entre decenas de miles de genes (o de unos pocos pares de bases entre 3 mil millones de ellos en el genoma) en un ser humano parecía ciencia ficción. El rápido avance de nuestro conocimiento respecto al origen genético de ciertas patologías, a la secuencia y organización del genoma humano, así como respecto a herramientas que permiten manipularlo han dado lugar a las primeras terapias génicas, aplicables a una rara forma de ceguera, algunos tipos de leucemia y la AME. Una única inyección de Zolgensma antes de los dos años de vida puede devolver el gen SMA a las neuronas motoras mediante terapia génica basada en vectores virales adeno-asociados modificados, mejorando con ello el movimiento muscular y la calidad de vida de niños con AME. Una esperanza concreta. Sin embargo, una de las controversias que ha despertado esta buena nueva de las ciencias es el costo que el gigante farmacéutico suizo Novartis ha puesto al tratamiento: la friolera de 2,1 millones de dólares. Tan insólito como este valor es la justificación del fabricante: este precio está por debajo de la suma de fármacos y cuidados paliativos del mismo niño con AME por años.

Cabe preguntarse: esta racional que valora el tratamiento médico de un niño en una planilla de cálculos, ¿respeta parámetros éticos? En los últimos años nuestra investigación ha transitado desde ser puramente básica a incorporar posibles aplicaciones de la ciencia. Al respecto, ¿deben los/as científicos/as que trabajan en dichas aplicaciones participar de decisiones como esta?, ¿tenemos posición institucional frente a este asunto? Más aún, ¿estamos formando a nuestros futuros investigadores/as en principios éticos sólidos sobre esta y otras temáticas similares? Con toda certeza se trata de un tema complejo que tenemos el deber de abordar. Como ejemplo, es interesante incorporar a la discusión la cota opuesta de este asunto: hace pocos días supimos que la Universidad de Oxford, quienes están desarrollando una de las vacunas más promisorias contra el COVID-19, ha decidido comercializarla en alianza con la farmacéutica AstraZeneca a precio de costo (unos 2 mil pesos chilenos por dosis) en todo el mundo. Mientras tanto, algunos de sus competidores han declarado que no están dispuestos a ello. Lo anterior hace pensar que quienes generan soluciones terapéuticas tienen, al menos, algo que decir en el asunto.

Estamos en medio de la búsqueda activa de soluciones para paliar la pandemia de COVID-19. Se esperan más de 60 terapias genéticas en el mercado para 2024. Va siendo hora de abrir una discusión respecto no solo a cómo aportamos desde las ciencias, sino también para definir posiciones y transmitir a las futuras generaciones principios éticos institucionales sólidos frente a las aristas sociales del fruto de nuestro trabajo.